Існує загальноприйнята думка, що транссексуальність є всього лише вільним вибором людини.

Однак австралійські вчені виявили важливий зв'язок між геном, відповідальним за дію тестостерону, і чоловічою транссексуальністю.

Аналіз ДНК 112 добровольців - чоловіків-транссексуалів - показав, що у них з більшою частотою зустрічається більш довгий варіант гена, що кодує андрогенний рецептор. Таке генетичне розходження може в результаті призводити до формування більш слабкого тестостеронового сигналу. У той же час не виключена роль інших генів у реалізації описаного психологічного стану.

Кілька останніх досліджень демонструють біологічну основу подібної статевої ідентифікації. Так, наприклад, в одному з них показано, що певні структури головного мозку у транссексуалів-чоловіків мають анатомо-фізіологічні характеристики, більше характерні для жінок.

Більше довгий варіант гена андрогенового рецептора пов'язаний з менш ефективним тестостероновим сигналом. Це, у свою чергу, впливає на статевий розвиток людини ще в утробі матері. Крім усього іншого, зміни стосуються структури й функцій головного мозку, призводячи до недостатньої його "маскулінізації".

На сьогоднішній день це дослідження стало найбільшим генетичним дослідженням, присвяченим природі транссексуальності, і його автори планують перевірку отриманих попередніх результатів на більшій популяції.

Однак вже зараз дослідники переконані, що не існує однакового для всіх індивідів розвитку організму й, таким чином, розходження в статевій поведінці обумовлені змінами не тільки психологічного, але й фізіологічного характеру.